Cancer du sein héréditaire : qu’est-ce que c’est ?

Votre diagnostic de cancer du sein métastatique vient d’être posé et vous avez connaissance de quelques cas de cancers du sein dans votre famille. Vous vous posez donc certaines questions. Comment savoir si votre cancer est héréditaire ?

 Cancer héréditaire et mutations génétiques 

Certains cancers du sein sont dus à des changements ou mutations dans les gènes transmis d’une génération à une autre. Ces cancers sont dits héréditaires. Plutôt rares, ils représentent 5 à 10 % des cancers du sein.¹ 
Plusieurs gènes à risque de prédisposition de cancer du sein ont été identifiés. Près de 20 % des cancers du sein héréditaires sont attribuables aux mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 (pour Breast cancer).^1,2 Bien que les cancers du sein soient considérablement moins fréquents chez les hommes (moins de 1% de l’ensemble des cancers du sein), environ 15% sont liés au gène BRCA2. ³

Cependant, il est important de souligner qu’une telle mutation n’implique pas la survenue inévitable d’un cancer du sein. La présence d’une telle mutation est une prédisposition génétique, augmentant le risque d’en développer un au cours de sa vie.¹ Mais il faut savoir que si un parent est porteur de la mutation BRCA, il y a 1 risque sur 2 que son enfant hérite de cette même mutation.⁴ Donc si votre cancer est héréditaire, cela concerne tous les membres de votre famille. 

 Facteurs de risque et mutations BRCA1/2 

Certains facteurs de risque sont liés aux mutations BRCA1/2 :  ^5,6

Si vous possédez l’un d’entre eux, votre médecin vous proposera de déterminer le caractère héréditaire de votre cancer. ^5,6

 Du dépistage à la prise en charge du cancer du sein 

Si vous avez des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein, votre médecin vous proposera une consultation d’oncogénétique. Après avoir reconstitué l’historique familial et votre arbre généalogique en lien avec la survenue de cancers, un oncogénéticien évaluera la probabilité de prédisposition au cancer du sein héréditaire et déterminera, ou non, la nécessité de faire un test génétique.⁷ Ce test permet de savoir si votre cancer est héréditaire, quel que soit le stade de la maladie. 

Cas de recherche initiale de mutation

Le test génétique est réalisé à partir d’une simple prise de sang au sein d’un laboratoire référent du dispositif national d’oncogénétique.^8,9 Ce test est totalement pris en charge. L’obtention des résultats peut prendre entre plusieurs semaines à plusieurs mois.^9,10

Cas d’une mutation déjà connue

Si la mutation est déjà connue dans votre famille, un test individuel avec une recherche génétique sur un gène ciblé vous sera proposé. ^9,10 
Au-delà de repérer et prévenir ce type de cancer dans votre famille, ce test génétique permet à votre médecin de vous proposer une prise en charge adaptée via une surveillance ou un suivi personnalisé.^1,9

Références
1. INCa. Prédispositions génétiques. Patients et proches. Cancer du sein. Disponible sur le site de l’Institut National du Cancer. Consulté le 10/08/2020. 
2. Romero-Laorden N, et al. Inherited mutations in DNA repair genes and cancer risk. Curr Probl Cancer 2017;41:251-264.
3. INCa. Cancer du sein chez l’homme. Patients et proches. Disponible sur le site de l’Institut National du Cancer. Consulté le 10/08/2020.
4. National Cancer Institute. BRCA mutations: Cancer risk and genetic testing. Disponible sur le site du NIH. Janvier 2018. Consulté le 10/08/2020. 
5. National Cancer Institute. Genetics of breast and gynecologic cancers (PDQ®) - Health professional version. Mai 2020.
6. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian V.3.2019. Consulté le 10/08/2020. 
7. INCa. Dépistage du cancer du sein : orienter vos patients en fonction de leur niveau de risque.
8. INCa. Le dispositif national d’oncogénétique. Dernière mise à jour janvier 2020. 
9. Fondation ARC. Cancer et hérédité. Collection Comprendre et agir. 2016. 
10. Brcafrance.fr. Dépistage. Le résultat. Dernière mise à jour février 2019.