Cancer du sein héréditaire : qu’est-ce que c’est ?

Le diagnostic de cancer du sein métastatique de votre proche vient d’être posé et il a connaissance de quelques cas de cancers du sein dans sa famille. Il se pose donc certaines questions. Comment savoir si son cancer est héréditaire ?

 Cancer héréditaire et mutations génétiques 

Certains cancers du sein sont dus à des changements ou mutations dans les gènes transmis d’une génération à une autre. Ces cancers sont dits héréditaires. Plutôt rares, ils représentent 5 à 10 % des cancers du sein.¹ 
Plusieurs gènes à risque de prédisposition de cancer du sein ont été identifiés. Près de 20 % des cancers du sein héréditaires sont attribuables aux mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 (pour Breast cancer).^1,2 Bien que les cancers du sein soient considérablement moins fréquents chez les hommes (moins de 1% de l’ensemble des cancers du sein), environ 15% sont liés au gène BRCA2. ³

Cependant, il est important de souligner qu’une telle mutation n’implique pas la survenue inévitable d’un cancer du sein. La présence d’une telle mutation est une prédisposition génétique, augmentant le risque d’en développer un au cours de sa vie.¹ Mais il faut savoir que si un parent est porteur de la mutation BRCA, il y a 1 risque sur 2 que son enfant hérite de cette même mutation.⁴ Donc si son cancer est héréditaire, cela concerne tous les membres de sa famille. 

 Facteurs de risque et mutations BRCA1/2 

Certains facteurs de risque sont liés aux mutations BRCA1/2 :  ^5,6

Si votre proche possède l’un d’entre eux, son médecin lui proposera de déterminer le caractère héréditaire de son cancer. ^5,6

 Du dépistage à la prise en charge du cancer du sein 

S’il a des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein, son médecin lui proposera une consultation d’oncogénétique. Après avoir reconstitué l’historique familial et son arbre généalogique en lien avec la survenue de cancers, un oncogénéticien évaluera la probabilité de prédisposition au cancer du sein héréditaire et déterminera, ou non, la nécessité de faire un test génétique.⁷ Ce test permet de savoir si son cancer est héréditaire, quel que soit le stade de la maladie. 

Cas de recherche initiale de mutation

Le test génétique est réalisé à partir d’une simple prise de sang au sein d’un laboratoire référent du dispositif national d’oncogénétique.^8,9 Ce test est totalement pris en charge. L’obtention des résultats peut prendre entre plusieurs semaines à plusieurs mois.^9,10

Cas d’une mutation déjà connue

Si la mutation est déjà connue dans sa famille, un test individuel avec une recherche génétique sur un gène ciblé lui sera proposé. ^9,10 
Au-delà de repérer et prévenir ce type de cancer dans sa famille, ce test génétique permet à son médecin de lui proposer une prise en charge adaptée via une surveillance ou un suivi personnalisé.^1,9

Références
1. INCa. Prédispositions génétiques. Patients et proches. Cancer du sein. Disponible sur le site de l’Institut National du Cancer. Consulté le 10/08/2020. 
2. Romero-Laorden N, et al. Inherited mutations in DNA repair genes and cancer risk. Curr Probl Cancer 2017;41:251-264.
3. INCa. Cancer du sein chez l’homme. Patients et proches. Disponible sur le site de l’Institut National du Cancer. Consulté le 10/08/2020.
4. National Cancer Institute. BRCA mutations: Cancer risk and genetic testing. Disponible sur le site du NIH. Janvier 2018. Consulté le 10/08/2020. 
5. National Cancer Institute. Genetics of breast and gynecologic cancers (PDQ®) - Health professional version. Mai 2020.
6. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian V.3.2019. Consulté le 10/08/2020. 
7. INCa. Dépistage du cancer du sein : orienter vos patients en fonction de leur niveau de risque.
8. INCa. Le dispositif national d’oncogénétique. Dernière mise à jour janvier 2020. 
9. Fondation ARC. Cancer et hérédité. Collection Comprendre et agir. 2016. 
10. Brcafrance.fr. Dépistage. Le résultat. Dernière mise à jour février 2019.